发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
出生后出现持续性黄疸，全身皮肤瘙痒约3个月，肌腱或皮下伴有黄肿瘤等慢性肝胆汁沉积；特征外观（前额突出、眼凹陷、眼距增大、鞍鼻、下腭尖小、向前伸展）；脊柱畸形、生长发育延迟、智力发育迟滞、性腺功能低下、心血管畸形：80％以上伴有先天性心血管异常，周围肺动脉狭窄最常见，其余为动脉导管关闭、房间或室间隔缺损、法洛四联症、永久性动脉干燥、主动脉狭窄、肾动脉、冠状动脉和左锁骨下动脉狭窄。
