发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
常染色体于常染色体显性遗传，预防措施应从孕前贯穿产前：
婚前体检在预防出生缺陷方面起着积极作用。其作用取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如宫颈炎筛查）、普通体检（如血压、心电图）、疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇应尽量避免有害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪声、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健过程中，应进行定期超声波检查、血清学筛查等系统出生缺陷筛查，必要时进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否终止妊娠；宫内胎儿安全；出生后是否有后遗症、可治疗、预后等。采取切实可行的诊疗措施。
产前诊断技术有：①羊膜穿刺时间为妊娠16～20周为宜);②孕妇血和羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(可在怀孕4个月左右使用)；④X线检查(妊娠5个月后)有利于胎儿骨骼畸形的诊断；⑤绒毛细胞性染色质量测定(受孕40～70预测胎儿性别，以帮助对待X诊断连锁遗传病；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。
预防严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
