常染色体于常染色体显性遗传,预防措施应从孕前贯穿产前:

小儿动脉肝脏发育异常综合征应该如何预防?

       婚前体检在预防出生缺陷方面起着积极作用。其作用取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如宫颈炎筛查)、普通体检(如血压、心电图)、疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

       孕妇应尽量避免有害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪声、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健过程中,应进行定期超声波检查、血清学筛查等系统出生缺陷筛查,必要时进行染色体检查。

       一旦出现异常结果,需要明确是否终止妊娠;宫内胎儿安全;出生后是否有后遗症、可治疗、预后等。采取切实可行的诊疗措施。

小儿动脉肝脏发育异常综合征应该如何预防?

       产前诊断技术有:①羊膜穿刺时间为妊娠16~20周为宜);②孕妇血和羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(可在怀孕4个月左右使用);④X线检查(妊娠5个月后)有利于胎儿骨骼畸形的诊断;⑤绒毛细胞性染色质量测定(受孕40~70预测胎儿性别,以帮助对待X诊断连锁遗传病;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

       预防严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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