发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
生后开始即呈现持续性黄疸，3个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象;特征性外貌(前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出);脊柱畸形;生长发育延迟;智力发育迟滞;性腺功能低下;心血管畸形：80％以上伴有先天性心血管异常，周围肺动脉狭窄最为常见。其余为动脉导管关闭、房间或室间隔缺损、法洛四联症、永久性动脉干、主动脉狭窄、肾动脉、冠状动脉和左锁骨下动脉狭窄。
可诊断为慢性肝内胆汁沉积、周围性肺动脉狭窄、特异性面容、蝴蝶形脊柱、心血管畸形等特征。
