小儿动脉肝脏发育异常综合征是怎么引起的

       一、病因

       常染色体显性遗传属于本病征。

       二、发病机制

       1.胆汁排出的生理

       胆汁中含有胆酸，能增加胆汁分泌，促进胆汁中胆红素、胆固醇、磷脂等脂溶性有机物(含某些药物)的排泄。胆酸进入十二指肠后，可乳化脂肪，与脂肪分解产物形成水溶性颗粒(micelle)，这样脂肪就会被肠粘膜吸收。胆酸是由血液中的胆固醇通过肝细胞代谢产生的。细胞与甘氨酸和牛磺酸结合后，排入毛细胆管，进入肠道，帮助脂肪吸收，大部分在回肠末段被吸收，进入门脉和肠道-肝脏循环可以重复使用。肝细胞将胆固醇转化为胆酸反应，受血胆酸浓度调节。当胆酸升高时，可以抑制这种反应，当它降低时，可以促进这种反应。

       2.病理生理及临床特征

       胆汁沉积会导致以下病理生理变化和临床后果。

       （1）通过胆汁正常排泄的物质被滞留或反流到体内，增加血液浓度，并产生相应的临床表现。如高胆红素血症，引起黄疸；高胆酸血症，可引起皮肤瘙痒；高胆固醇血症，严重时可引起黄瘤。血清磷脂、脂蛋白X都增加了。磺溴酞钠等一些药物和造影剂(BSP)，131I玫瑰红等的排泄也有障碍。

       （2）肠道胆汁减少或缺乏，结合胆红素减少，导致粪便浅或灰白；胆酸减少，导致脂肪和脂溶性维生素吸收障碍，儿童可出现脂肪腹泻、营养不良、生长发育停滞和脂溶性维生素缺乏。A缺乏毕脱斑、皮肤、粘膜角化；D缺乏引起佝偻病、手足抽搐；E缺乏可导致神经肌退行性变和近端肌萎缩；K缺乏会导致颅内、胃肠道等出血，延长血凝血酶原的时间。

       (3)原发性疾病引起的肝细胞损伤和(或)胆管内胆汁淤滞常导致局灶性坏死、肝细胞巨大变形、肝脾肿大、肝功能异常，如ALT、AST、碱性磷酸酶，5-核苷酸酶和甲胎蛋白升高，白蛋白和凝血因子合成障碍。病变进展可发展为胆汁性肝硬化，最终导致门脉高压和(或)肝衰竭。但大多数临床患儿都能顺利康复。