一、病因
大多数病例的病因仍不清楚，这可能与遗传、中毒、代谢（如肉毒杆菌碱缺乏）和营养障碍（如硒缺乏）有关。近年来，亚临床或隐匿性病毒性心肌炎病毒继续感染，体液和细胞免疫反应引起或诱发扩张性心肌病。DCM病因分析：病因不明47％，心肌炎12％，冠状动脉病11％，其他病因30％。儿童资料：心肌炎2％～15％，病因不明85％～90％。病毒性心肌炎主要是心肌炎。DCM患者心肌用PCR柯萨奇可以检测到方法B组病毒RNA，病毒样颗粒可以在电镜下看到，特殊病毒也可以在血液中找到RNA或提示抗体滴度升高DCM病人早就感染了病毒。近年来，家族性报道DCM占DCM的20％～30％，主要是常染色体显性遗传。此外，还有常染色体隐性遗传、性联遗传和线粒体遗传。常染色体遗传DCM家族中，目前，染色体位点已标准并测量了6个相关基因。性联遗传DCM已经标记了两个基因位点，一个是Duchenne和Becker肌营养不良，青少年男性发病；另一为Barth综合征，男婴生病，有DCM，骨骼肌病变，白细胞减少，3-methylglutaconic酸尿和线粒体异常，通常病情迅速恶化，在婴儿期死亡。除了家庭性DCM此外，其他原因包括遗传代谢疾病、营养缺乏、化学物理因素、中毒、感染和快速心律失常。
一些研究认为HLA-DR4及HLA-DQB1可能是易感DCM遗传标志。自身免疫异常可能发生DCM免疫系统的基因调节也在这一部分。DCM患者免疫异常，包括体液和细胞免疫系统对心肌细胞本身的免疫反应，产生各种抗心肌蛋白抗体，如抗线粒体、抗收缩蛋白和抗心肌B受体抗体等。HLA位点，免疫系统和DMC之间的关系需要进一步研究，以确认上述因素参与某一因素DCM的发病。
二、发病机制
一、发病机制
（1）病毒性心肌炎：①病毒持续感染：DCM患者心肌图组织17％～62％肠道病毒可以检测到mRNA。持续感染病毒可溶解心肌纤维、心肌细胞肥大和间质纤维化。②病毒介导免疫损伤：在病毒诱导下，自身免疫反应形成心肌组织损伤。DCM患者体液免疫和细胞免疫异常。包括细胞毒性T细胞，抑制T各种淋巴细胞和自然杀伤细胞，包括淋巴细胞和自然杀伤细胞T细胞异常。许多研究表明，各种抗原(包括ADP/ATP载体、β1-AR、M2相应的抗心肌抗体，如毒蘑菇碱受体和肌球蛋白重链，已被检测出来。一些自身抗体(如抗体)ADP/ATP载体抗体)对心肌组织的病理变化和心肌功能有重要影响，干扰受体的正常调节功能。研究发现DCM发现患者心肌组织检查发现心肌组织检查发现HLA-B27、HLA-A2、HLA-DR4、HLA-DQ4和HLA-DQ8增加表达。因此，这些免疫学异常(体液免疫、细胞免疫和自身免疫)可能是由病毒性心肌炎引起的。
(2)遗传(家族性)因素:DCM家族连锁分析，约有≤20％患者一级亲属也呈现DCM的证据。大多数家族性病例属常染色体显性遗传、少数为常染色体隐性遗传及X连锁遗传(妇女携带家族遗传)DCM相关基因，但不易发病，患者以男性为主)。
病理变化
病理主要是心腔扩张，尤其是左心室腔扩张，可能有附壁血栓形成。组织学是非特异性变化，主要是心肌细胞肥大、变性和纤维组织增生。
由于心肌病变和纤维组织增生，心肌收缩力减弱，心脏出血量减少，放松期残余血液增加，心室放松期末压力增加，导致肺循环和身体循环充血。心肌纤维化涉及起搏点和传导系统，可导致各种心律失常。
