又称软骨外胚层发育不全综合征Ellis-vanCreveld先天性畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，是常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢侏儒、先天性心脏病和智力障碍。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
又称软骨外胚层发育不全综合征Ellis-vanCreveld先天性畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，是常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢侏儒、先天性心脏病和智力障碍。
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