小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征应该做哪些检查

       一、细胞学检查

       外周血细胞计数通常表明淋巴细胞减少，红细胞增加，粒细胞减少。细胞学检查发现染色体不稳定，有明显断裂，缩短淋巴细胞的寿命，对辐射和化学辐射高度敏感，细胞周期G1和S缺乏切点，使细胞无法停留在静止期。正常人的淋巴细胞经过辐射处理p53蛋白质的增加使细胞周期从G1到S期延迟，AT病人p53蛋白质信号传输方式存在障碍，细胞周期不能延迟。

       二、体液免疫缺陷

       80％病例有IgA缺乏，血清IgE缺陷也很常见，IgG减少比较少见，但常伴有IgG2和IgG2/IgG4亚类缺乏。80％低分子量血清病例IgM，抗体反应明显缺乏病毒和细菌抗原。免疫球蛋白和抗体功能低下的原因是B细胞分化功能障碍。B细胞内源性缺陷，如编码Ig基因的第7和14对染色体断裂、转位和异常重排等，也可能为缺乏T细胞对B由细胞辅助引起，如T细胞受体基因重组障碍等。Ig自身抗体的产生也可能是Ig因素下降。

       三、细胞免疫缺陷

       1.尸检时不易发现胸腺，但散落的胸腺网状组织可在显微镜下找到，其中淋巴细胞稀少，无哈氏体，皮质与髓质分界不清。

       2.外周血总T细胞和CD4+T细胞数减少，CD4/CD8T细胞比率下降，TCR为α/β链。T细胞功能障碍包括迟发性皮肤过敏、增殖和排斥反应。

       四、其它检查

       血清甲胎蛋白(AFP)癌胚抗原(CEA)增加，肝功能异常。17-酮类固醇(17-Ks)减少促卵泡成熟素(FSH)增加。有自己的抗体。

       五、病理学检查

       肝组织活检可发现肝门脉区实质细胞和小圆细胞浸润，其特点是实质细胞核肿胀和空泡变性。许多器官，如中枢神经系统、垂体前叶、甲状腺、肾上腺、肝、肾、肺、心、胸腺、平滑肌和脊神经节细胞，包括巨大、变形和深染色细胞核。

       1.影像学检查

       胸部X胸腺缺乏和肺部感染是常见的线平片；头颅CT可见脑室扩张和弥漫性脑萎缩。

       2、其他

       脑电图、肌电图检查异常。