小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征有哪些症状

       1.神经学表现:1岁内出现共济失调。20％，2岁65％，4岁85％，少数病例可以延迟到4～5直到那一年才出现。病情进展缓慢，但进行性，最终导致严重的运动障碍。典型的表现是，当患者观察快速运动的物体时，头部旋转速度快于眼球运动。有些病例智力发育迟缓，但大多数患者在20或30岁之前智力和生命功能正常。

       2、眼睛和皮肤毛细血管扩张：毛细血管扩张最早发生于球结合膜，发生年龄1～6岁。随着年龄的增长，毛细血管扩张更加明显，出现在鼻侧、耳、前臂后侧、腿弯、手脚背部等其他部位。

       3、反复感染：反复肺部感染可导致共济失调和毛细血管扩张前的慢性支气管扩张。病人容易并发病毒或细菌感染，但与其他免疫缺陷不同，ATS患者感染的机会很少。

       4.内分泌异常：存活到青春期ATS患者可能没有第二性征。由于胰岛素受体数量不足或亲和力减弱，一些男性患者睾丸和女性卵巢萎缩，可能会随着病程的进展而停滞。最近发现ATM突变影响PI3-葡萄糖细胞内的信号传递是抗胰岛素糖尿病的原因。

       5、恶性肿瘤：ATS（纯合子）患者的癌症发病率约为健康同龄人的100倍。最常见的肿瘤是淋巴系统增殖性恶性肿瘤，包括腺癌、生殖母细胞瘤、网状细胞癌、骨髓瘤和神经系统恶性肿瘤。非典型病例和轻度患者症状较晚，临床进展缓慢，放射性敏感性减弱。

       可根据临床表现和免疫学检查进行诊断ATM3BA抗体免疫杂交法直接检测突变ATM基因诊断。当一些儿童开始出现共济失调时，他们不会伴有毛细血管扩张和免疫缺陷。他们需要长期随访，有时几年后才能出现典型表现。