小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病的治疗方法

       1、治疗

       治疗SCID最好的方法是移植外周血、骨髓和脐血干细胞。最好的供应商是HLA-A，B和D位置相同的同胞。70％～80％的B细胞和T细胞功能可恢复。在发生严重感染，尤其是肺炎之前进行移植成功率较高。1968年进行的第一例骨髓移植患者至今依然健在。

       若缺乏HLA对于相同类型的同胞，骨髓移植可以使用相同的非亲属供应商或相同的单倍体双亲)供应商进行。同一单倍体的亲代移植者应去除骨髓细胞T细胞，避免移植物抗宿主病。35个月随访的生存率为56％，其中35％因B细胞缺陷尚未恢复，仍需免疫球蛋白替代治疗。265例原发性免疫缺陷患者HLA相同类型的骨髓移植有210例(约79％)存活性好，免疫功能好。554例病例严重T单倍体移植细胞缺陷患者约297例(约54％)生存。两个孩子使用亲属。CD34干细胞移植后，T细胞功能恢复，临床表现良好。

       原则上，SCID儿童不应接受任何活菌免疫接种。成功移植后一年，儿童应停止免疫抑制治疗。

       未经移植治疗SCID儿童通常在两岁前死于各种感染并发症，可以使用IVIG替代疗法，磺胺甲？唑/甲氧苄啶(复方新诺明)预防卡氏肺囊虫肺炎。输注全血和血制品可导致SCID儿童有移植物抗宿主病(GVHD)。因此，血制品在输注前必须通过25Gy辐射。所用血液制品应来自巨细胞病毒抗体阴性供应商。

       2、预后

       X-连锁严重联合免疫缺陷病预后不良，患儿平均寿命6.8一个月内，严重感染或其他疾病在1岁以内死亡。替代疗法只能延长寿命，通过异基因造血干细胞或联合胸腺移植重建免疫功能可以治愈本病。