1.网状组织发育不良(reticular dysgenesis) 这种疾病非常罕见，不仅淋巴细胞分化缺陷，髓细胞分化也受阻，可能是造血障碍，因为可以通过骨髓移植治疗；可伴有多发性胃肠道闭锁，考虑为常染色隐性遗传。
2.常染色体隐性遗传SCID无淋巴细胞病(autosomal recessive SCID alymphocytosis) 约有20％ SCID病人以T和B淋巴细胞缺乏是功能性的特征NK细胞可以测量。这种类型是常染色体隐性遗传。
3.常染色体隐性遗传SCID 此型也为T(-)B( )，约占SCID中的10％。本病NK宿主淋巴细胞功能在骨髓移植后完全恢复。
4.腺苷脱氨酶缺陷(ADA缺陷) 腺苷脱氨酶(ADA)它是嘌呤代谢途径中的一种酶，它将腺苷催化成肌苷和脱氧腺苷(dAdo)变成脱氧肌苷ADA上述催化作用在出现缺陷时受阻。dAdo能自由扩散，被磷酸化后成为脱氧三磷酸腺苷(dATP)。后者抑制核苷酸还原酶，抑制细胞分化。dAdo又可阻抑硫-腺苷同型胱氨酸水解酶使腺苷同型胱氨酸无法授予甲基DNA。由于腺苷、dAdo和dATP积聚在淋巴细胞中，特别是在发育中T细胞内积聚，使细胞中毒。
大多数(约85％)ADA缺陷病人，T和B细胞计数均很低，临床征象出现较早，除严重感染和生长发育障碍外，近50％患者骨骼异常，包括肋软骨交界处的杯形和分离，以及轻度骨盆发育不良。一些患者也有神经症状，包括皮质盲和肌肉张力低下。此外，还有基膜硬化和肾功能异常。早期病例，压缩RBC中dATP值>1000ng/ml。病例发生在晚期<1000ng/ml。部分ADA缺陷者无免疫缺陷，dATP正常或边缘增加。<1000ng/ml。部分ADA缺陷者无免疫缺陷表现，dATP正常或边缘性增高。
ADA基因定位于20q13-ter，包括1089个核苷酸，分成12外显子。已发现有4个不同位点缺乏，14个变异和5个断裂变异。
