本症为X-连锁遗传病。
1、孕妇保健:已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线,慎用一些化学药物,注射风疹疫苗等,尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养,及时治疗一些慢性病。
2、遗传咨询及家庭调查:虽然大多数疾病不能确定遗传方法,但对确定遗传方法的疾病进行遗传咨询是非常有价值的。如果成年人有遗传性免疫缺陷,它将为他们的孩子提供发育风险;如果一个孩子患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷,告诉他的父母他们的下一个孩子有多可能生病。对于抗体或补体缺陷患者的直系家庭成员,应检查抗体和补体水平,以确定家庭疾病的方式。对于一些可以进行基因定位的疾病,如慢性肉芽肿,患者的父母、同胞、兄弟姐妹及其子女应进行定位基因检测。如果发现患者,也应在其家庭成员中进行检查,患者的子女应在出生开始时仔细观察是否有疾病。
三、产前诊断:产前诊断可诊断一些免疫缺陷疾病,如羊水细胞酶学检查,可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症和一些联合免疫缺陷疾病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症,严重联合免疫缺陷,从而停止妊娠,防止儿童出生。X-严重严重联合免疫缺陷是最常见的疾病SCID,因此,早期准确诊断、早期特异性治疗和遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)是非常重要的。
