小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病有哪些表现及如何诊断？

       1.感染 诊断XL-SCID平均年龄为5～63.腺病毒、卡氏肺囊虫感染和革兰阴性菌败血症。结种卡介苗(BCG)非结核性分枝杆菌感染可导致严重或致死性感染。接种脊髓灰质炎疫苗不会引起感染。

       2. 脂溢性皮炎的皮肤表现可能非常严重，可能与移植物抗宿主疾病混淆，也有报道称外胚层发育不可发生在脸颊粘膜、舌头和会阴。

       3.胃肠道症状 包括由巨细胞病毒或其他病原体引起的慢性肝炎。胆管的累积会导致硬化性胆管炎和慢性肝硬化。可发生轮状病毒、贾第鞭毛虫或隐孢子虫感染，导致严重消化不良和恶性疾病。

       4.血液系统异常 包括中性粒细胞减少、红细胞发育不全、抗维生素B12大细胞贫血和叶酸。嗜酸性细胞和单核细胞增多表明卡氏肺囊虫感染等不常见感染。

       5.慢性脑病如神经系统表现 Jamestown和Canyon慢性进行性多灶性脑白质炎是由病毒引起的。

       根据6个月内反复严重感染的临床表现，T、B细胞数量和血清免疫球蛋白水平均低，细胞免疫和体液免疫功能明显降低，X胸腺缺乏线检查、淋巴组织病理检查浆细胞、淋巴细胞减少等。