小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病是怎么引起的

       1、发病原因

       XL-SCID是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)由基因突变引起。编码基因位于Xq12～13.1。已发现γc8个基因外显子的135个基因突变，其中5个突变热点；最常见的突变类型是单个碱基置换（错误突变和无意义突变），其次是剪接部位突变、缺失和插入突变。

       二、发病机制

       γc属于细胞因子受体，继续表达T细胞，B细胞，NK髓样细胞和成红细胞上的细胞。γc与IL-2受体α链和β链条共同形成高亲和力IL-2受体，参与IL-2功能。酪氨酸激酶Jak-3传导是主要功能γc的信号，Jak-3缺陷导致的表型与XL-SCID相同。γc单个氨基酸置换在蛋白细胞外功能区被阻断T细胞和NK细胞分化。到目前为止，该病表型与基因型的关系尚未建立。