发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
1.血生长激素(GH)测量:血清生长激素值低,脉冲分泌,半衰期短,随机取血测量不能区分正常人GH缺乏症,所以一次性标本测定毫无意义,临床上经常使用药物刺激试验进行诊断,刺激试验前禁食8h,但如果生长激素峰值不需要禁水,就不需要禁水<5μg/L,为完全性GH缺乏症;生长激素峰值5.1~9.9μg/L为部分性GH缺乏;生长激素峰值≥10μg/L正常反应。<5μg/L,为完全性GH缺乏症;生长激素峰值在5.1~9.9μg/L为部分性GH缺乏;生长激素峰值≥10μg/L为正常反应。
2.促生长因子(IGF-1)测定:生长激素介导IGF-1生长效应的反映GH-IGF-软骨轴功能的另一种重要指标,IGF甲状腺素、泌乳素、皮质醇和营养状况也会影响浓度,IGF-1确定具有一定的鉴别诊断意义,如矮小儿童GH增高,而IGF-1低值应考虑正确的值GH抵抗。
3.类胰岛素生长因子与蛋白质结合3(IGFBP3)测定:循环血95%的IGF-1与IGFBP3结合高度亲和力和特异性,可调节IGF-1对细胞增殖、代谢和有丝分裂的影响。
4.染色体检查:女性矮小伴青春期发育矮小伴应定期进行染色体检查,以消除染色体疾病,如Tumer综合征等。
5、X线片:身高增长主要取决于骨骺的变化,GH缺乏者骨龄延迟,一般相差-2SD此外,还可以拍摄头部正侧片,观察蝶鞍大小、颅骨、颅缝等变化。
6.颅脑磁共振成像(MRI):MRI可以清楚地显示蝴蝶鞍的体积、垂体前后叶的大小,可以诊断垂体不发育、发育不良、空蝴蝶鞍、视中隔发育不全等,并可以发现颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等肿瘤。