先天性肌强直有哪些症状

       1.通常自出生以来就有全身性肌肉强直，不伴有肌肉无力和肌肉萎缩，直到儿童早期症状才进展。成年期趋于稳定，肌肉用力收缩产生强直。在严重的情况下，肌肉强直累及全身骨骼肌，下肢明显，行走或跑步有限，患者步态蹒跚或跌倒，上肢肌肉、面部肌肉和躯干肌肉受累，如用力握拳或握手后不能立即松手，笑后表情肌不能立即停止，经常引起别人的惊讶和困惑，咀嚼后不能张开嘴，用力闭上眼睛，如打喷嚏，甚至几秒钟内不能完全睁开眼睛，有些病例有眼外肌痉挛和斜视，久坐后不能立即站起来，登楼困难，站立后不能起步，晚上起床困难，严重时不能用手支撑，如门板倾倒，偶尔由于突然的声音或惊吓而引起全身强直和跌倒，隐藏的遗传罕见，中国患者的发病年龄通常比国外晚。

       2.肌肉假肥大是一个突出的迹象，帐篷形状像上唇“挑剔嘴”(carpingmouth)，可以有不同程度的吮吸，吞咽困难，腭肌无力可能发生支气管误吸，下颌张开，形成特征面部，新生儿或儿童可以确定疾病，不能坐起来，开始学习走路僵硬，哭或打喷嚏后睁开眼睛慢；膈肌、肋间肌无力和肺发育不成熟可导致呼吸困难，可导致新生儿死亡Harper该病患者同胞中有24例，可有轻度和中度智力发育障碍、常见畸形足或全身关节扭曲，成年期趋于稳定。

       3.患者全身肌肉肥大似乎是运动员，但肌肉僵硬，动作笨拙，启动困难。反复运动可以缓解症状，寒冷不会加重肌肉矫直。这是氯离子通道疾病的特点。它可以出现敲击性肌肉矫直，局部呈球形或凹陷。尿道括约肌受累，排尿困难，有时会出现精神症状，如兴奋、抑郁、孤僻、抑郁和强迫性概念。重复肌肉运动后，肌肉矫直没有减少，而是加重。Ⅱ肌肉强直，平滑肌和心肌不受累，智力正常。

       4、常显遗传病人在病程中通常无明显加重，常隐遗传者可缓慢加重，且其症状常起自下肢，尔后才波及上肢肌和面肌等，并可伴有一过性肌无力。