先天性肌强直(congenitalmyotonia)它是一种以肌肉强直和肌肉肥大为主要临床表现的遗传性肌为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。
先天性肌强直(congenitalmyotonia)首先由CharlesBell(1832)及Leyden丹麦医生(1874)报道Thomsen(1876)详细描述了他自己和他家4代20名成员患有这种疾病,表现为“随机运动肌强直性痛性痉挛伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象
发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
先天性肌强直(congenitalmyotonia)它是一种以肌肉强直和肌肉肥大为主要临床表现的遗传性肌为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。
先天性肌强直(congenitalmyotonia)首先由CharlesBell(1832)及Leyden丹麦医生(1874)报道Thomsen(1876)详细描述了他自己和他家4代20名成员患有这种疾病,表现为“随机运动肌强直性痛性痉挛伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象