发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.通常，自出生以来，就有全身性肌肉强直，没有肌肉无力和肌肉萎缩，直到儿童的早期症状才进展，成年期趋于稳定。肌肉力收缩产生强直，严重病例肌肉强直累及全身骨骼肌，下肢明显，行走或跑步有限，患者步态蹒跚或跌倒。上肢肌肉、面部肌肉和躯干肌肉受累，如握拳或握手后不能立即松手，笑后表情肌肉不能立即停止，经常引起他人惊讶，咀嚼后不能张开嘴，打喷嚏时闭上眼睛，甚至几秒钟内不能完全睁开眼睛，有些病例眼外肌肉痉挛产生斜视。久坐后不能立即站起来，登楼困难，站立后不能开始，晚上起床困难。在严重的情况下，你不能用手支撑，比如门板倾倒，偶尔由于突然的声音或惊吓而导致全身直立和摔倒。隐性遗传型很少见，中国患者的发病年龄通常比国外晚。
2.肌肉假肥大是突出征象，帐篷形上唇状如“挑剔嘴”(carping mouth)，可能会有不同程度的吮吸和吞咽困难。腭肌无力会导致支气管误吸，下颌张开，形成特征性面部，新生儿或儿童可以一眼识别这种疾病。不能坐起来，开始学习走路时腿僵硬，哭或打喷嚏后慢慢睁开眼睛；膈肌、肋间肌无力和肺发育不成熟会导致呼吸困难，导致新生儿死亡Harper该病患者同胞中有24例死亡。可有轻度和中度智力发育障碍，常见畸形足或全身关节扭曲，成年期稳定。
3.患者全身肌肉肥大似乎是运动员，但肌肉僵硬，动作笨拙，启动困难。反复运动可以减轻症状，寒冷不会加重肌肉矫直，这是氯离子通道疾病的特点。可以出现敲击性肌肉矫直，局部呈球形或凹陷。尿道括约肌排尿困难，有时精神症状，如兴奋、抑郁、孤僻、抑郁和强迫概念。肌肉反复运动后，肌肉矫直没有减少，但加重称为异常肌肉矫直，该病患者很少诱发持续运动。肌肉矫直发作伴有肌肉疼痛的人称之为Ⅱ肌肉强直。平滑肌和心肌不受累，智力正常。
4.常见的遗传病人在病程中通常不会明显加重。常隐遗传病人可以慢慢加重，症状往往来自下肢，然后影响上肢肌肉和面部肌肉，并伴有暂时性肌肉无力。
根据家族史，临床表现为婴儿期或儿童期肌肉收缩后强直性痉挛，全身骨骼肌受累，反复运动后症状可减轻，伴肌肥大，但肌肉萎缩，肌肉无力不明显，动作笨拙，启动困难，寒冷不加重肌肉强直，敲击肌腹部敲击肌肉强直，肌电图可诊断。
