维生素B1缺乏疾病的主要检查包括实验室检查，X线路检查和心电图如下：
一、实验室检查
1.硫胺素负荷试验:口服5mg或肌注1mg维生素B1，留4小时尿，测量硫胺素排出量，正常100μg以上，脚气病患者低于50μg，甚至为零。
2.测量血液中丙酮酸和乳酸的含量，脚气病患者明显增加，有助于诊断，二氧化碳结合力明显降低。
3.确定红细胞酮基移换酶活性，脚气病患者酶活性明显降低。
在上述试验中，后两种结果更可信。由于硫胺素缺乏引起的代谢紊乱，可以估计硫胺素缺乏的实际程度。负荷试验仅反映硫胺素摄入后的即时水平，而不反映硫胺素在组织中的储存和分布，更不用说表达硫胺素缺乏引起的生化变化了。
二、X线检查
显示心脏向两侧扩张，尤其是向右扩张。
三、心电图
显示P波与QRS波幅增加，T波低于或倒置，QT新时期延长，婴儿患者可出现低血压，偶见窦性心律失常，脉搏图为二重脉。
