Usher综合征概述

       Usher综合征又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征，视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征、聋哑伴视网膜色素变性综合征等。它是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表现为先天性感音神经性耳聋和渐进性视网膜色素变性导致视力缩小和视力障碍，具有遗传异质性。1858年VonGraefe首先发现聋哑合并视网膜色素变性病例。1914年，英国眼科学家CharlesUsher首次对视网膜色素变性人群中耳聋的发病率进行了调查-视网膜色素变性与遗传因素有关。1972年Holland等待病情正式命名Usher综合征。

       Usher综合征并不少见。Usher瑞典综合征的发病率为3/1万，芬兰为3/1万.5/100000，美国为4.4/100000。-在深度神经性聋哑患者中Usher0发生综合征.6％～28％网膜色素变性患者中，05-深度神经性耳聋占8.0％～33％.在美国，超过一半的聋盲人患有16000名聋盲人Usher综合征。Usher综合征可导致聋哑，眼病可发展为完全失明，应引起高度重视。