发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
Usher综合征是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传疾病。主要检查如下：
1.眼底检查。视乳头蜡黄萎缩，视网膜色素变性，典型色素沉着为骨细胞，非典型色素沉着为圆形或不规则。视网膜色素变化从赤道开始，逐渐扩展到眼底和中心；视网膜血管狭窄，尤其是动脉狭窄。
2、视野检查。早期视野环形缺损，盲点范围逐渐扩大，周围视野退行性变，只保留5～10°中心视野。最终，中心视野逐渐丧失，导致全盲。
3.视网膜电图。早期暗适应异常，阈值升高，大部分无法记录波形。低波可以用强光刺激和叠加平均技术记录。
4.眼电图。减少甚至消失。
