Usher综合征的临床表现

       Usher综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性导致视力缩小和视力障碍，具有遗传异质性。本病的临床症状主要包括耳科、眼科等，如下：

       耳科表现

       先天性双耳感音神经性聋，有些表现为全聋或聋哑，并伴有眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。Romberg征闭眼时（+），宽步基步态。内耳形状正常。Usher综合征患者MRI所有患者内耳发育正常，无脑干或小脑萎缩。CT未见骨质异常扫描。

       眼科表现

       夜盲症通常是临床上的第一个症状，患者在黑暗中适应缓慢，在黑暗的光线下或晚上行走困难。眼睛视力逐渐向心缩小，早期视力环形缺陷，逐渐发展为管视或全盲。视力呈进行性下降，早期视力一般正常，视力严重缩小后也能保持相当好的中心视力，随着疾病的进一步发展，最终中心视力受损，半数患者中年后完全失明。晚期并发性白内障。由于年轻时的视力障碍，黄斑失去了力功能，经常出现眼球震颤。一些患者也可能有红绿色盲和青光眼。

       其它表现

       少数患者还可能出现嗅觉丧失、智力低下、脑电图异常、精神分裂症。