Usher综合征的病因

       Usher综合征的发病机制是，耳和视网膜的色素细胞来自视神经脊，耳蜗和前庭有共同的胚胎来源。因此，推测致病基因系统会影响听力、平衡和视觉所需的基质。免疫定位发现myoVIIA蛋白在豚鼠Corti视网膜色素上皮表达器内外毛细胞和成年鼠，原位杂交发现myoVIIA的mRNA仅限于内耳(耳蜗和前庭)的感觉细胞，而支持细胞、蜗神经和前庭神经则未被发现myoVIIA的mRNA。

       1975年颞骨病理Belal在一例USⅢ颞骨尸检发现耳蜗基底转血管线萎缩，基底转15mm内部毛细胞完全变性，相应区域内螺旋神经节明显减少甚至完全缺失，球囊斑、椭圆囊斑、壶腹啉细胞明显减少，盖膜正常。1984年Shinkawa和Nadol在一例USⅢ颞骨尸检也发现基底转毛细胞变性，螺旋神经节明显减少，蜗杆神经广泛变性Corti器支撑细胞也发生变性，但血管纹、盖膜、壶腹啉均正常。Usher综合征鼠模型观察证实，内耳感觉上皮纤毛束排列不规则。

       眼病是视网膜杆细胞和锥细胞明显减少，神经突触减少，自噬泡和自噬丝在残留杆细胞中积累。Usher综合征患者(1例USⅠ，9例USⅡ）观察视网膜纤毛超微结构，发现受体轴线外圈微管双体异常占60％％，观察1例USⅡ纤毛微管数量异常占86％％.视网膜色素变性患者未发现纤毛结构异常。Usher综合征患者功能研究表明，精子轴丝结构异常，精子运动减少，运动速度减慢。