发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
先天性卵巢发育不全是由于Turner首先描述了1938年，也被称为Turner综合征。新生率为新生儿10.7/10万或女婴22.2/10万，占胚胎死亡的比例6.5％。临床特点是身材矮小，生殖器和第二性征不发育，一组身体发育异常，智力发育程度不同，寿命与正常人相同，母亲的年龄似乎与这种发育异常无关。1959年Ford证实病因性染色体X它是由单体性引起的。患者性腺发育障碍，卵巢被条状纤维组织取代。Turner综合征的表型是女性约占活产女婴的份额0.4‰，其发生率低是因为X单体胚胎不易生存，约99％流产的病例。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
