turner综合征的病因

       1959年Ford等证实turner因性染色体综合征X是单体性造成的。Turner综合征的表型是女性约占活产女婴的份额0.4‰，其发生率低是因为X单体胚胎不易生存，约99％流产的病例。这种疾病也是人类唯一能生存的单一综合征。X染色体来自母亲，失去的X染色体是由父亲的精母细胞染色体不分离引起的。在某些情况下，细胞中的染色体组可能会发生数量或结构变化，称为染色体异常。大多数致突变因素都会导致染色体畸变。嵌入式临床表现较轻Y染色体染色体可以表现出男性化、矮小等特征Turner症状主要是由X短臂单体性决定，但卵巢发育不全和不孕症更多地与长臂单体性有关。我们已经知道，多种因素会导致染色体畸变，也可以说，大多数突变因素会导致染色体畸变。目前，对这些原因的普遍理解还有待进一步研究。

       染色体异常可以表现出家庭倾向，这表明染色体畸变与遗传有关。人类可能有不分离的基因，其他生物也有类似的基因。据报道，同一家庭中有相同或不同类型的非整倍体患者。此外，染色体异常的父母以不同的方式将其传递给下一代。最明显的例子是一些平衡易位的携带者，这可能导致染色体异常或正常的后代D、G组染色体很常见，因为它们是近端丝粒染色体在有丝分裂过程中形成的随体组合，这可能是染色体不分离的原因之一。自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起着一定的作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体的增加与家族染色体异常密切相关。