发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
turner综合征的临床表现为身材矮小、生殖器和第二性征不发育以及一组身体的异常发育。身高一般低于150厘米。外生殖器为幼女性，性腺不发育，子宫和输卵管小，卵巢索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺乏，如原发性闭经、不孕、阴毛稀少、阴道粘膜薄；多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、颈鳍宽、胸桶或盾状、乳头间距大、乳房和乳头不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹清关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育迟缓程度不同，使用寿命与正常人相同。母亲的年龄似乎与这种异常发育无关。LH和FSH从10岁到11岁明显升高FSH的升高大于LH的升高。Turner骨密度明显低于正常同龄妇女。
Turner染色体综合征除45，X45、X/46、XX、45、X/47、XXX，或45、X/46、XX/47、XXX等等。临床表现因嵌合体中哪种细胞系而异，正常染色体占多数，异常体征较少。相反，如果异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。
Turner由于性染色体结构异常，如综合征X长臂等臂染色体Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），缺少长臂或短臂XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失量有关，缺失者仍可有残留卵泡和月经来潮，几年后即闭经。
