发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
一些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的异常生成。女性导致假性畸形,男性生殖器巨大。酶的缺陷伴随着胎儿子宫中过量的雄激素产物,在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴道)中正常发育,过量的雄激素在泌尿生殖系统和生殖结节中发挥男性作用,导致阴道和尿道连接,肥大的阴蒂低而开放。阴唇也经常肥大,严重者有尿道裂纹和隐睾。肾上腺皮质由于大多数分泌合成代谢的雄性类固醇而导致不同程度的皮质醇缺乏。延迟治疗不可避免地会导致生长阻塞,并发冠心病,并会早期死于心肌梗死。