发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
病因尚不清楚。大多数学者不同意。促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性向非依赖性过渡的发病机制已得到证实。ACTH依赖性大结节增生（AIMAH）可由ACTH由于其他因素，已发现抑胃肽(GIP)、精氨酸加压素(AVP)、β2-肾上腺素受体在肾上腺表现异常AIMAH。21羟化酶缺乏是先天性肾上腺皮质增生最常见的，约占95％％；以上。21羟化酶基因被克隆，定位于6号染色体白细胞抗原点，95％；先天性肾上腺皮质增生患者缺乏21羟化酶基因。聚合酶链反应现在可以使用（PCR）探针早在胚泡期就被诊断为突变或缺失。尽快诊断是非常重要的，否则盐损失患者可能会有生命危险。在有家族史的患者中，可以从怀孕早期开始。如果宫内类固醇激素注射治疗在怀孕6周开始，它对预防女性胎儿外生殖器的男性化非常有效。未来，正常胚胎的选择和植入技术可以作为治疗策略。出生后，补充足够的肾上腺皮质激素可以抑制ACTH抑制肾上腺产生过多的雄激素，保持电解质平衡，防止骨骺过早愈合。治疗期间应注意生长和骨龄。外生殖器畸形患者需要手术矫形，包括阴蒂缩小术、阴道和外阴成形术，保留阴蒂血管和神经。成年后，排卵可通过调节肾上腺皮质激素剂量来实现。
