一、病因

   

       神经系统先天性发育异常的原因尚不完全清楚,可能是胎儿早期受致畸因素的影响,特别是胚胎发育前3个月。原因通常可分为四组:①单基因突变,约占活婴2.25‰;②染色体异常;③病毒或其他传染性因素、放射线或中毒等简单的外源性因素;④病因不明,约占病例总数60%。

   

       神经系统发育异常婴儿出生时症状明显,或出生后在神经系统发育过程中逐渐出现症状。如果所有胎儿疾病都可以分为遗传性和非遗传性(先天性),这将有助于临床医生和研究人员深入了解这些疾病。然而,大多数早期胚胎发育的大脑组织没有特征性的病理变化,因此很难进行分类。例如,在一个家庭中可能会出现几种神经管未闭合性疾病脊柱裂,但目前的技术手段无法确定是遗传因素,还是叶酸缺乏等外源性因素在母亲连续怀孕期间影响多个胎儿。

   

       先天性神经系统疾病主要分为两类。

   

       一是子宫内脑和神经系统发育障碍,部分神经元的产生、移位和组织异常,导致颅骨、神经组织和覆盖膜畸形和出生后精神发育迟缓。主要原因可能是遗传因素,部分环境因素影响胚胎或胎儿。

   

       另一种是由胎儿分娩时的产伤和窒息引起的。由于头部过度挤压或长期缺氧,脑组织损伤和发育异常。最终伴随儿童的是受损结构和功能不良的大脑,需要终身启蒙和功能矫正治疗。此外,先天性因素有时不容易识别产伤、窒息、新生儿代谢紊乱等后天性原因,但有先天性缺陷的胎儿更容易受到产期或产后不良环境因素的影响。

   

       胚胎期,特别是妊娠前3个月,神经系统处于旺盛发育期,胎儿容易受到母亲内外环境的各种致病因素的影响。症状可出现在出生时或出生后神经系统发育过程中。这组疾病和遗传性疾病的区别在于,原因更多的是由遗传基因决定的自身或环境因素。

   

       二、发病机制

   

       先天性畸形是指胚胎发育期由上述外部或内部因素引起的发育异常,理论上应与后天性损伤引起的发育异常不同,但对婴儿的作用和诊断,这些先天性因素有时不容易与后天原因(如脑损伤、分娩窒息、新生儿代谢紊乱等)完全分离。先天性缺陷患者比正常婴儿更容易受到分娩和产后环境因素的影响,如脑瘫、胆红素脑病,其发病机制可能很复杂。

   

       常见的致畸因素包括:

   

       1、感染:母亲感染病毒(常见的风疹病毒)、细菌、螺旋体和原虫。病原体通过胎盘侵入胎儿,导致先天性心脏病、脑发育异常、脑积水、白内障和先天性耳聋。

   

       2.药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药物:药雄激素、肾上腺皮质激素、苯二氮卓类和氮芥类已被确认为胎儿致畸、抗甲状腺药物或碘。

   

       3、辐射:怀孕前4个月,母亲的下腹和骨盆接受放疗或强壮γ辐射会导致小头畸形、小脑和眼球发育畸形。

   

       4、糖尿病、严重贫血或一氧化碳中毒可导致胎儿神经系统畸形,异位胎盘可导致胎儿营养障碍,羊水过多导致子宫压力过高,导致胎儿窘迫和缺氧;孕妇抑郁、焦虑、恐惧、紧张、酗酒、吸烟等。

   

       病理表现:一些由上述致病因素引起的疾病有特殊迹象,如伸舌愚蠢(Down综合征);大多数疾病是解剖畸形变异或功能障碍;或脑积水、脊柱裂、先天性白内障等非特异性障碍。不同的病理表现可能与胚胎发育不同时期的有害因素有关。

温馨提示:文章内容仅供参考,如果您有就诊需求,可以将病症信息提交给我们,以便我们能及时与您联系! 预约就诊

专家推荐

神经系统先天性疾病症状

神经系统先天性疾病治疗

神经系统先天性疾病病因 神经系统先天性疾病饮食
神经系统先天性疾病医院 神经系统先天性疾病专家