发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1、治疗
随着医学的发展，可以治疗的遗传疾病逐渐增多，如早期诊断、及时治疗可以减轻或缓解症状，如肝豆核变性患者用铜螯合剂青霉胺治疗促进铜排除，苯丙酮尿儿童用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗，其他治疗如神经营养药物、饮食治疗、酶替代（如粘多糖Ⅰ型和Ⅱ类型)、康复和手术矫正都有一定的疗效。
基因治疗是利用基因工程技术替代、补充或纠正缺陷基因，以达到治疗遗传疾病的目的。引入外源性基因的方法是利用病毒载体将正常基因带入靶细胞，产生生理表达。随着人类基因组计划的完成、分子遗传学的发展和神经系统遗传疾病的病因和发病机制的澄清，预计基因治疗在不久的将来将在遗传疾病的治疗中发挥重要作用。
2、预后
