可参考先天性畸形的预防:

肾的先天性畸形如何预防    

       一、婚前检查预防先天性畸形儿出生的第一道防线。大部分先天性畸形儿一旦出生,一般是无法治疗的,所以预防患儿出生就显得非常重要。如何预防呢?主要通过婚前体检和产前诊断两个环节。

   

       我们对婚前检查并不陌生。这是一次全面系统的健康检查,主要包括全面的体检、遗传健康询问和婚后性生活常识讲解。遗传咨询和遗传检查是重要内容。

   

       婚前遗传咨询的目的是了解双方是否有遗传病史和其他可能的遗传疾病,以确定男性和女性是否适合结婚。例如,如果一方或双方患有痴呆症或精神疾病,遗传给下一代的可能性很高;虽然有些疾病患者外表正常,但流产、死产、畸形、聋哑或其他生理缺陷;其他心血管疾病,如高血压、心脏病、糖尿病和一些遗传性癌症,如果家庭有类似的疾病,那么后代更有可能患这种疾病。通过咨询,男性和女性也可以了解怀孕前和怀孕期间保健的宝贵知识。例如,如果年龄太大,先天性智力低下和其他畸形儿童的风险大大增加,怀孕前不应饮酒、吸烟、疲劳、药物等,怀孕期间应避免感冒、阳光直射、高温、远离化学有害物质等。

   

       二、遗传学检查:它是指通过血液分析来确定男性和女性是否有遗传疾病或携带可能导致后代疾病的遗传基因。让我们通过婚前遗传染色体检查来解释这个问题。

   

       每个正常细胞核都含有23对染色体,携带所有人类遗传基因。23对染色体的数量和结构是人类正常传播的重要保证。如果异常会导致各种遗传疾病。一些染色体异常的人外表正常,没有异常感觉。我们称这些人为染色体异常携带者,约占普通人的0%.6%..虽然这些人没有任何疾病表现,但他们在分娩时会将异常遗传给子孙后代,导致胚胎染色体异常,胚胎无法正常生长发育。部分染色体异常胚胎死亡,临床表现为自然流产或死胎;部分胚胎继续发育形成胎儿,成为遗传婴儿,染色体异常婴儿有两种情况:一种是疾病表现,成为遗传疾病患者,如发育迟缓、身体畸形、智力低下、女性不孕、原发性闭经、男性不育、性畸形等;另一种和父母一样正常,成为异常染色体携带者,但长大后也要承受和父母一样的痛苦。染色体异常携带者通常无法发现,因为没有疾病表现,没有血液遗传染色体分析分析。他们经常在婚姻和分娩时不断发生自然流产,并去医院检查。当时,这对夫妇遭受了巨大的身心痛苦。

   

       三、产前诊断:预防先天性疾病儿童出生的最后一道防线。

   

       为了“小天使”幸福和健康的有效方法是大力进行产前诊断。产前诊断,又称出生前诊断,准确判断胚胎或胎儿出生前是否有遗传性先天畸形,治疗异常胎儿流产,防止缺陷儿出生,确保后代健康。产前诊断只有20多年的历史,但发展迅速,包括X超声波和染色体检查是最常用的线、胎儿镜、超声波、生物化学和酶检查、染色体诊断等。

   

       1、B超:它是一种应用最广泛的无痛无损方法。它可以检测胎儿面部、四肢、脊柱等外部发育,也可以直接动态观察胎儿心脏和胎儿运动,但B超声波不应该做得太多,因为超声波或多或少会影响胎儿的听觉和其他功能一般来说,在正常情况下,妊娠早、中、晚三次B超为宜。

   

       2.染色体检查:它是一种遗传诊断,主要针对胎儿先天性染色体疾病,可诊断先天性愚型、猫称综合征、性畸形等100多种染色体疾病B超级不可能。孕期染色体检查分为三个阶段:

   

       三、早期(孕8-11周)吸收胎儿绒毛组织:绒毛可以通过宫颈取样,最好是B超监控。绒毛枝经处理或短期培养后进行染色体分析。此外,绒毛组织处理后,还可以进行酶和蛋白质检测,也可以直接提取DNA进行基因分析。

   

       中期(孕16-羊膜腔穿刺术20周:羊水取样,羊水中有胎儿脱落细胞,经体外培养后,可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检测,DNA可诊断出上千种疾病,目前应用广泛。

   

       5.妊娠晚期脐带穿刺术(妊娠27周后):在B胎儿静脉血在母亲腹部的超指导下提取。该技术在中国比国外更受欢迎,成功率高,更安全。脐带血可用作染色体或血液学检查,也可用于羊水细胞培养失败,DNA在某些情况下,可以替代胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病,或错过绒毛和羊水取样的机会。α可直接测定地贫HBarts;血友病可直接确定凝血因子Ⅷ等。

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