软骨外胚层发育不全(chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld报道,通常被称为Ellis-VanCreveld综合征在亲属通婚家庭中发病率较高,是常染色体隐性遗传,中胚层和外胚层组织受累,常伴有先天性心脏病

软骨外胚层发育不全概述    

 

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