发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
不同类型的成年人糖尿病的临床表现如下：
MODY1特点为：①为转录因子HNF4a1991年确认突变基因位于染色体20q；②在最早报道的美国RW美国报道占家庭系统的频率5％，年龄较晚(年轻人)，最小诊断年龄为9岁；③糖尿病一般较轻(主要是餐后高血糖)，但由于B细胞刺激分泌反应障碍，导致性糖代谢紊乱，约30％常需胰岛素治疗；④伴脂代谢异常和血管并发症。
MODY2特点为：①葡萄糖激酶基因(GCK)1992年法国首次发生突变MODY突变基因位于染色体中7p；②GCK它是调节糖代谢的关键酶B细胞起“葡萄糖感觉器”作用，基因突变GCK活性减低，B细胞(异常分泌)对葡萄糖刺激的胰岛素分泌反应降低而发生空腹高血糖，发生频度(UK％)为12.5；③GCK40多个基因突变点不同，但临床表现相似。高血糖发生较早（儿童期）。有些人可以发现，最小的诊断年龄是1岁，病情并不严重（血糖通常是6～8mol/L，很少>10mol/L)，病程良好，甚至终身无糖尿病症状，血管并发症少，多不需要特殊治疗，约2％胰岛素治疗。
MODY3特点为：①属转录因子HNF1a1996年在法国非基因突变GCKMODY突变基因位于染色体中12q；②英国报道的发生率为65％，为欧洲白人MODY遗传突变形最常见；③胰腺胚胎发育是由于胰岛素基因表达的的影响B糖尿病发生在细胞发育不良和功能丧失中，糖尿病逐渐加重，高血糖明显，但无酮症，早期饮食控制和口服降糖药物，也需要胰岛素治疗；④小血管病变的发生比小血管病变多MODY2，英国报道了视网膜病变的发生14％；⑤HNF-1α1998年，转录因子可以改变不同组织(肝、肾、胰)中其他一些基因的表外器官，1998年Isoma据报道，该病有肾小管吸收糖功能障碍，肾糖阈值降低，因此患者早期尿液明显，饮酒较多。
MODY4特点为：①系胰同源区(hemodomine)转录因子IPF-1该基因调节胰腺早期发育和基因突变β细胞特异性基因主要导致胰岛素基因表达障碍；②发病年龄较晚，平均35岁(青年)，临床表现及MODY1糖尿病较轻，无酮症等胰岛素缺乏，并发症罕见；③一般用饮食调控和口服降糖药治疗。
MODY5特点为：①系HNF-1β位于染色体的基因突变12q，也是一种移码基因突变(frameshiftmutation)，1998年，胰岛基因表达在胰岛表达和调节中，Horikawa等和Nishigori等日本首先报道；②发病年龄为3岁，发生在英国2.5％；③临床表现高血糖的严重程度不同，适当治疗；④肾脏改变可发生在早期或早期糖尿病之前。<35岁，发生频率在英国为2.5％；③临床表现高血糖轻重程度不一，治疗酌情施行；④早期或先于糖尿病可发生肾脏改变。
MODY6特点为：由betaA2/NEORODI基因突变引起胰岛素分泌损伤，发病年龄为青年，发病频率为英国2％，糖尿病并发症(肾病、视网膜病)可发生在糖尿病的严重程度上。
总之，以上六种是迄今为止报道的MODY遗传变异，但并非所有调节胰岛素基因的转录因子突变都会引起MODY，要注意有人的突变和MODY无关，临床上，疑诊MODY可进一步进行基因鉴定，确定诊断和区分与基因突变相关的类型。
