发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
随着生物学和遗传学的进步，已被证实MODY遗传原因和单基因突变，但实变基因具有遗传异质性。最早确立的MODY1991年，基因与疾病的联系G.LBell等在研究RW在家里得到的。他们回顾并跟踪了5代360名家庭成员30年，第一次发现家族糖尿病和第20号染色体长臂(20q12-q13.1)上腺苷脱氨酶(adenosine deaminate，ADA)基因附近有紧密的连锁关系，因此与该地区有连锁关系的糖尿病被称为MODY1。进一步研究发现，MODY1转录因子肝细胞核因子存在于该区域-4α(HNF-4α)基因突变引起的。随着分子生物技术的发展和遗传统计方法的进步，以及人们对MODY对异质性的认识越来越高MODY至少有6种家庭系统被研究报道和分类。MODY亚型，除MODY1以外还包括MODY2/葡萄糖激酶(GCK)，MODY3/肝细胞核因子1α(HNF-1α)，MODY4/胰岛素启动子因子1(IPF1)，MODY5/肝细胞核因子1β(HNF-1β)，MODY6/神经源性分化因子1(NeuroDL/BETA2)。另外还有16％～45％典型的家庭系统MODY临床表现和遗传特征，但分子遗传学机制尚明确，称为MODY-X。各MODY除了不同的遗传背景外，亚型的临床表型也有自己的特点，是一组异质性慢性高血糖综合征。
