佩梅病是一种与染色体异常有关的中枢神经系统疾病。佩利措伊斯-梅茨巴赫病简称“佩-梅病”,一种X染色体连锁隐性遗传病是由于中枢神经合作系统鞘磷脂蛋白脂蛋白的缺陷,神经髓鞘合成障碍,导致正常髓鞘形成减少。临床上,表主任现为异常眼球运动、小脑共济失调、智力发育迟缓等症状。MRI其特点是发育中髓鞘延迟,缺乏髓鞘形成。佩梅病无特效治疗,可应用各种支持对症治疗。
发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
佩梅病是一种与染色体异常有关的中枢神经系统疾病。佩利措伊斯-梅茨巴赫病简称“佩-梅病”,一种X染色体连锁隐性遗传病是由于中枢神经合作系统鞘磷脂蛋白脂蛋白的缺陷,神经髓鞘合成障碍,导致正常髓鞘形成减少。临床上,表主任现为异常眼球运动、小脑共济失调、智力发育迟缓等症状。MRI其特点是发育中髓鞘延迟,缺乏髓鞘形成。佩梅病无特效治疗,可应用各种支持对症治疗。