佩梅病是怎么引起的

       PMD典型的临床表现是眼球震颤、肌肉张力低下、共济失调和进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中，大多数儿童最初可以逐渐进步，然后智力运动发渐下降，运动功能障碍比智力障碍更明显。PMD属于PLP1一种相关疾病，PLP1相关疾病是一种从重到轻的连续性疾病谱，根据临床表现从重到轻和起病年龄分为6类：先天性疾病PMD，经典型PMD，中间型，无PLP1综合征、复杂痉挛性截瘫和简单痉挛性截瘫。

       先天型PMD

       先天型PMD出生时起病，临床症状严重。表现为钟摆状眼震、肌肉张力低下、吞咽困难、哮喘，部分儿童可作癫痫。认知功能严重受损，语言表达严重受累，但可能存在非语言交流，部分儿童可能理解语言。整个发育过程中不能单独行走。随着病程的进展，四肢逐渐痉挛。他们中的大多数人死于童年，少数人存活时间较长，但一般不超过30岁。

       2.经典PMD

       经典型PMD为Pelizaeus和Merzbacher所描述的PMD，它也是最常见的一种。发病时间超过出生后几个月，最迟不超过5岁。早期表现为眼球震颤和肌肉张力低下。10岁前，运动功能可以缓慢进步，上肢可以随意运动和行走，然后逐渐倒退。随着病程的进展，眼球震颤可以消失，然后出现步态蹒跚、共济失调、肢体瘫痪等运动发育障碍，也可能伴有认知功能损伤和锥体外系异常大多数患者在30~70岁时死亡。

       三、中间型PMD

       中间临床表现介于先天型和经典型之间。

       4、无PLP1综合征

       这种类型很特别，没有眼球震颤。1岁以内发育正常，1~5岁起病。主要表现为轻度肢体痉挛性瘫痪、共济失调、轻度至中度认知功能受损，可获得一定的语言功能，超过青春期后倒退，部分儿童可伴有轻度周围神经症状。寿命多为50~70岁。

       5.复杂痉挛性截瘫

       儿童1岁内发育正常，1~5岁以上。主要表现为眼球震颤、共济失调、下肢进行性无力和痉挛、独立功能障碍（如膀胱痉挛）、无或轻微认知功能损伤、语言功能。寿命主要为40~70岁。

       6.单纯痉挛性截瘫

       本型为最轻的一种类型，患儿1岁内通常发育正常，1～5岁起病，也可以30～40岁才出现症状。主要表现为逐渐出现的下肢进行性无力和痉挛，自主功能紊乱（如膀胱痉挛）。但患者无眼球震颤和认知功能受损。寿命多正常。