法国小儿科医生安东尼·马凡（AntoineMarfan），他在1896年对一个5岁女孩的诊断和治疗中首次发现并描述了这种疾病的症状。马凡氏综合征没有性别倾向，其突变率也没有地域倾向。据估计，美国约有6万人(占人口的数量)0.02％）到2万人患有这种疾病。这种疾病的致病基因携带者有一半的机会将其传递给下一代。大多数马凡氏综合征患者都有家族史，但也有家族史15~30％患者是由自身突变引起的——这种自发突变率约为2万分之一。马凡氏综合征也是一种明显的负突变和单倍不足的疾病。其发病率与可变性表现有关，但不完全显现率尚未正式确定。
