该病的原发缺陷尚不清楚。有些人认为这是弹性蛋白和胶原肽链之间的水平联合损伤，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外，它还与酸性粘多糖沉积、唾液酸增加、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度损伤有关。它是一种先天性遗传性结缔组织疾病，是常染色体的显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼睛和心血管系统。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
该病的原发缺陷尚不清楚。有些人认为这是弹性蛋白和胶原肽链之间的水平联合损伤，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外，它还与酸性粘多糖沉积、唾液酸增加、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度损伤有关。它是一种先天性遗传性结缔组织疾病，是常染色体的显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼睛和心血管系统。
