马凡综合征的症状是一种具有家族史的先天性遗传性结缔组织疾病，是常染色体的显性遗传。病变主要涉及骨骼、心脏、肌肉、韧带和中胚叶的结缔组织。骨畸形是最常见的。全身管状骨细长，手指和脚趾细长，呈蜘蛛脚状。心脏可能有二尖瓣关闭不完全或脱垂，主动脉瓣关闭不完全。眼睛可能有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管表现为大动脉中层弹性纤维发育不全、主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度后，会导致主动脉大破裂和死亡。它通常在骨骼肌系统、眼睛和心血管系统中表现出症状。
1.骨骼肌系统：主要有四肢细长，蜘蛛指（脚趾），手臂平伸手指距离大于身长，手下垂膝盖，下半身比上半身长。长头畸形，窄脸，高腭弓，耳朵大而低。皮下脂肪较少，肌肉不发达，胸部、腹部、手臂皮肤皱纹。肌肉张力较低，体质较弱。韧带、肌腱和关节囊伸展、松弛，关节过度伸展。有时会看到漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊柱裂等。
2.眼：主要有晶体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男人比女人多。
3.心血管系统：80％的患者伴有先天性心血管畸形。主动脉窦瘤、夹层动脉瘤和破裂是由主动脉中层囊样坏死引起的。二尖瓣脱垂和二尖瓣关闭不完全也是本征的重要表现。可与先天性房间隔缺损、房间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未关闭、主动脉缩窄等多种心律失常结合。
马凡综合征的症状在身体表现部位广泛，几乎可以在身体上看到，这些症状相当严重，应该引起我们的注意。
