马-米二氏综合征应该做哪些检查

       虽然这种疾病被称为阵发性睡眠性血红蛋白尿症，但并是所有的血红蛋白尿，即使不一定是攻击性的，更不用说在睡眠中不可避免地出现了。只有少数患者以血红蛋白尿为首发表现。根据中国651例综合数据，54.9％是以贫血、18.3％以贫血和出血为初始表现，血红蛋白尿出现相当长时间，甚至从肉眼看不见。22.5％以血红蛋白尿为首发表现。再加上并发症和疾病的转化，临床表现多种多样，导致PNH患者往往无法及时诊断，甚至长期漏诊、误诊。鉴别诊断中应考虑血红蛋白尿或长期慢性贫血患者，尤其是白细胞和(或)血小板减少、骨髓增生活跃的患者。诊断这种疾病需要一些实验室诊断方法。

   

       1国1987年制定的诊断条件如下

   

       1.临床表现符合要求PNH。

   

       2、实验室检查：Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血或铁血黄素试验阳性。

   

       3.流式细胞仪技术检测:血细胞质特异抗体CD55、CD59阴性细胞》10％。

   

       4.诊断符合下列条件之一的：

   

       (一)2项以上阳性；

   

       （2）1项阳性，但具备以下条件：2次以上阳性，或只有1次阳性，但结果可靠（正常操作、阳性和阴性控制，即使重复仍阳性）；血红蛋白尿发作或血管溶血直接或间接证明；除其他溶血外，特别是遗传球形红细胞增多、自身免疫溶血性贫血G6PD阵发性冷性血红蛋白尿蛋白尿症等。

   

       二、诊断分析

   

       1、Ham试验:目前仍被认为是诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿症的主要依据:溶血发作时Ham试验阳性率高，溶血间歇期常呈阴性结果，应注意试验时间。糖水溶血试验容易产生假阳性结果。蛇毒溶血试验比Ham实验的敏感性很强。有条件的实验室应同时进行三次检查，以帮助临床诊断。

   

       2、由于PNH间歇性发作：因此，在分析实验室检查结果时，必须满足以下诊断标准之一：①2项以上阳性。②1项阳性，但阳性2次以上，或只有1次阳性，其试验操作和结果非常可靠。尽管如此，其结果还必须与临床表现相结合，并注意提交标本的时间。除其他溶血性疾病外，还有一定的直接或间接依据的血红蛋白尿发作或血管溶血。

   

       3.血细胞特异性抗体采用流式细胞仪检测CD55、CD59，它是用来测量缺乏膜蛋白的异常细胞，并计算异常细胞的百分比。该方法可检测红细胞、中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞等细胞，最早检测异常中性粒细胞Ham试验呈阳性，因此即使有异常细胞，临床等实验室检查也很容易诊断。

   

       4.为了发现肉眼不易察觉的血红蛋白尿:每天分段检查尿潜血，连续几天。如果溶血刚发生或大量输血后，实验室检查容易出现阴性结果。

   

       5、PNH患者可有20％再生障碍性贫血的转化称为再生障碍性贫血-PNH综合征。两病可先后出现，也可同时兼有两病。早期常因全血细胞减少误诊为再障，对这类患者应多次追查有关PNH的实验室检查项目及骨髓穿刺。

   

       6、尿Rous试验中的铁血黄素来自肾小管细胞：因此急性溶血可呈阴性。一般来说，溶血几天后可呈阳性，持续一段时间，有助于判断近期是否有血红蛋白血症。

   

       7、PNH-再障综合征包括以下四种情况：

   

       (1)再障-PNH：指原有的肯定再障碍(而不是未经诊断)PNH早期表现)后转化为PNH，再障的表现已不存在；

   

       （2）PNH-再障碍：指原有的肯定PNH(而不是以下第四类)转化为再障碍，而是PNH性能(包括实验室检查)已不存在；

   

       （3）PNH伴有再障碍的特征是指临床和实验室检查表明病情仍然存在PNH主要伴有1处或1处以上骨髓增生低、巨核细胞减少、网织红细胞数量低等再生障碍；

   

       (4)伴有再障碍PNH特点:指临床和实验室检查，说明病情仍以再障碍为主，但出现PNH异常血细胞(检测补体敏感性的阳性试验，或用其他方法检测PNH异常细胞)。

   

       8.根据近年来的研究，实际上可以PNH分类简化为：

   

       (1)溶血性PNH：缺乏主要表现为频繁或持续的溶血GPI多产生连接蛋白质的细胞；

   

       (2)低增生PNH：正常造血细胞增生不良主要表现为全血细胞明显减少或骨髓增生低。流式细胞仪可结合临床和骨髓检查进行分类。这种简单的分类方法对诊断和治疗具有指导意义。

   

       9.本病早期漏诊率高。大约一半的误诊是全血细胞减少的再生障碍，其次是其他增生性贫血，或肝炎和肾炎是由黄疸和尿液异常引起的。及时确定诊断的关键是：

   

       (1)考虑本病，了解本病临床表现的多样性；

   

       (2)密切关注血红蛋白尿的出现，每天分段检查尿潜血，连续几天，有时可以帮助发现肉眼不易察觉的血红蛋白尿；

   

       (3)确定PNH应正确判断试验结果。试验检查的阳性取决于异常血细胞的数量。溶血后立即进行试验。试验结果可能是阴性的，因为异常的红细胞已经被破坏了。大量输血后，正常细胞增多，异常细胞相对减少，也会影响结果。因此，不应因一次阴性结果而否定诊断。应同时进行多次检查和多次检查。近年来，应用特殊的抗体和流细胞仪技术可能会发现一些早期或可能会发展成PNH的病例，并且可以检测异常中性粒细胞等，从而减少输血带来的影响。但是所有这些检查都只是提示有异常细胞存在，是否主症就是PNH还需要综合分析和密切跟踪观察才能得出结论，因为骨髓增生异常综合征等其他疾病也可能有少量相似之处PNH对于异常红细胞，在再障碍过程中出现少量异常细胞也可能是的，不一定会发展成PNH。