镰状细胞病的治疗方法

       镰状细胞病中纯合子患者的寿命已稳步提高到50岁以上。常见的死因是并发感染、多发性肺栓塞、重要地区血供堵塞和肾衰竭。

       由于体内没有抗镰状细胞贫血的药物，治疗是对症的。脾切除术和补血药物是无用的。输血可用于非常严重的贫血（如严重感染的再生障碍重感染），但不用于治疗疼痛危象。一般来说，有效的经口或静脉输液应用于治疗危象，镇痛剂（通常需要高剂量）可用于控制疼痛，包括麻醉剂。危险可能持续5天。公认的输血适应症是心肺症状（尤其是血红蛋白）<5mg/dl)或体征，如心力衰竭或高输出量血氧过低，氧分压<65mmhga，然而，其疗效尚未得到证实。慢性输血疗法似乎可以防止脑血管出血复发。建议18岁以下脑血管事故患者进行治疗≥3年，一般每3~4维持周一次HbA达总Hb的50％~70％。对腿部溃疡和妊娠期难以愈合的患者也提倡输血疗法。<5mg/dl时)或体征如高输出量心力衰竭或血氧过低，氧分压<65mmhga，然而其疗效尚未证实。慢性输血疗法看来可防止脑血管出血复发，该疗法推荐用于18岁以下的脑血管意外患者，疗程≥3年，一般每3~4周一次，以维持HbA达总Hb的50％~70％。对难以愈合的腿部溃疡和妊娠期的患者亦主张用输血疗法。

       镰状细胞的浓度大于34650％(可经Hb电泳测量)小心保持血细胞比容<46％，因此不会出现高血粘度症。多次输血的方法是以同样的目的输入正常的红细胞，用于血细胞比容<22％~24％患者。正常的红细胞可以抑制内生镰状细胞的产生。由于正常的红细胞寿命较长，镰状细胞的比例会降低。<3046大于50％(可经Hb电泳测出)，小心使血细胞比容维持在<46％，以不至于发生高血粘度症。多次输血方法以同样的目的输入正常红细胞，用于血细胞比容<22％~24％的患者。正常红细胞可抑制内生性镰状细胞的生成。由于正常红细胞寿命较长，在总体细胞增加时，镰状细胞比例将降低。

       抗生素、肺炎球菌疫苗的预防性使用、严重细菌感染的早期诊断和治疗，以及自4个月以来持续口服青霉素预防性治疗，降低了死亡率，特别是在童年。因为胎儿血红蛋白(HbF)镰状细胞综合征增多的患者似乎可以预防一些不良后遗症，羟基脲，一种核糖核苷酸还原酶抑制剂，可以提高胎儿血红蛋白含量，降低50％疼痛危象的发生率可以减少急性胸痛危象和输血的需要。

       此外，骨髓移植疗法在少数病例中有效，但神经系统后遗症似乎有所增加。近年来，基因疗法被认为是治愈这种疾病最有希望的措施。