卡斯钦-贝克病的临床检查如下：
一、一般常规检查
血象一般正常，生化代谢异常：
1.患者的血液、尿液、头发中的硒和维生素E谷胱甘肽过氧化物酶活性低。
2.血液中乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶、肌酸激酶α-羟丁酸脱氢酶和碱性磷酸酶的活性增加。
3.红细胞膜磷脂总量减少，其中卵磷脂明显减少，神经磷脂增加，胆固醇/磷脂与神经磷脂/卵磷脂的比例增加，红细胞脆性增加，流动性降低，抗氧化和抗溶血能力降低，红细胞脂质过氧化产物增加。
4.尿中尿肌酸、尿羟脯氨酸、尿粘多糖、尿总硫增多、肌酐减少等生化代谢变化X流行病学观察证实，上述指标可用于流行区人群监测的早期诊断，并可作为反映病情活动的参考。
肝肾功能大多在正常范围，免疫功能一般低下，如E-玫瑰环形成率，T淋巴细胞转化率和C3均偏低，肾上腺皮质应激储备功能也趋减退。
二、检查骨、软骨代谢
除骨软骨损伤和骨骼肌萎缩外，其他组织器官尚未证明任何规律性变化。目前，软骨和继发性骨质变化仍缺乏可靠、简单、易行的实验室检测手段。此外，该病形成的骨病变可以持续一生。早年，研究人员对该病进行了一些实验室检查，不容易区分哪些是该病固有的，哪些是继发性反应或其他疾病的结果。近年来，一些检查是为研究发病机制而进行的，对观察群体具有重要意义，对个价值不大。这里介绍一些近年来的主要研究成果。
1.血浆碱性磷酸酶(ALP)特别是活动增加X与病房健康对照和非病房健康对照相比，线有典型变化的大骨节病儿童数量明显增加，在没有明显肝肾等器官损伤的情况下，ALP主要来自骨骼，反映为骨细胞功能活跃。
2.尿液中羟赖氨酸明显增加，并随之增加X该线反映的病情恶化并增加，但同样是胶原蛋白降解产物的羟脯氨酸变化不规律。有报道称，尿羟脯氨酸在活跃重病区有增加趋势，有报道则相反。
3.尿中硫酸软骨素(Chs)排泄量的增加反映了软骨基质分解的增加，Chs硫酸化程度降低，用醋酸纤维素膜电泳法发现患者尿液Chs电泳迁移率明显增加，说明Chs分子量变小。
血液硫酸化因子活力低下。
三、与肌肉代谢有关的检查
由于患者骨骼肌萎缩较早，一些反映肌肉代谢的成分很早就被确定。早期和近年来的测试结果相似。基本变化是血液中的肌酸，肌酐含量降低，尿肌酸含量显著增加，尿肌酐较低或变化不明显。
四、红细胞形态和功能的变化
在光镜下，疾病儿童血液靶红细胞频率增加，在扫描电镜下，变形红细胞（棘细胞和口细胞）增加，这些表明疾病红细胞膜结构和功能异常，我们谈到了疾病儿童红细胞膜总磷脂减少，磷脂中各种成分的比例异常，表明红细胞膜脂质双层结构发生了一定的变化，在功能方面，发现红细胞膜Na、K-ATP酶活性有下降趋势，红细胞骨架蛋白之一的肌动蛋白有增加趋势，荧光偏振技术测定结果表明红细胞膜的流动性略有下降。
五、血清应用生化自动分析仪检测
发现本病儿童血浆中的谷草转氨酶(GOT)、谷丙转氨酶(GPT)、乳酸脱氢酶(LDH)、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)、肌酸激酶(CK)、γ谷氨酰转移酶(γ-GT)均高于对照组。虽然这些变化程度较轻，但在统计学上存在显著差异，并可在多个病房的检查中重复。这些变化表明，除骨骼和软骨外，还可能对其他组织细胞造成轻微的可逆损伤。
六、与机体低硒有关的变化
本病患者血硒、发硒、尿硒、红细胞硒均减少，含硒血液谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活动下降；同样，血液中脂质过氧化物的含量明显高于非病房对照人群。需要注意的是，这些变化主要反映了病房人群与非病房人群之间的差异；同样生活在病房的人，无论是轻度、重组还是健康组，都看不到任何规律性的差异。
