发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
临床上需要鉴别大骨节病的疾病主要有两种，一种是关节粗大疼痛的疾病；一种是软骨成骨障碍、短肢畸形、身材矮小的疾病。鉴别时要掌握各自疾病的特点，以及大骨节病的区域特点。
1.退行性骨关节病（骨关节炎、增生性关节炎、肥大性关节炎） 与晚期大骨节病的相同之处在于关节软骨的退行性变化和损伤脱落，关节疼痛、僵硬、关节粗大、活动有限。与大骨节病不同的是：①多发生于40岁以后的成年人，年轻人少见，几乎不见于儿童；②无短指(趾)、短肢畸形；③关节受累是不对称的；④肌肉萎缩不明显。
2.类风湿性关节炎 发生于青少年，开始涉及手指小关节，多发、对称指关节肿大、疼痛等方面与大骨节病有些相似。明显的区别是：①受影响的关节周围软组织有肿胀、热等炎症，关节肿胀呈纺锤形，关节腔有渗液；②纤维粘连、纤维化强直、骨性强直最终常出现在重症病例关节中；③无短指(趾)、短肢畸形；④类风湿因子(IgM)在70％～80％患者为阳性；⑤20％～25％患者皮下有类风湿性结节。
3.痛风 虽然多关节受累，手、腕、脚、踝等部关节肿痛，但以下几点明显不同于大骨节病:①大多数发病年龄在40岁以上；②绝大多数患者第一次发作时为单关节炎，X不对称软组织肿胀多发生在下肢关节；③受累关节有红肿、热痛等急性炎症，疼痛剧烈，常有戏剧性的突然发作和突然缓解；④在关节或其他部位皮下有痛风石，皮肤如溃破排出白色尿酸盐结晶;⑤急性期有发热、寒战、白细胞数增加等全身反应；⑥血尿酸值常增加，部分患者有血尿、尿痛或排出结石史；⑦秋水仙碱治疗，症状迅速缓解。因此，很容易识别大骨节病。
4.氟骨氟骨症 氟骨症患者也可发生广泛的关节退行性变化、关节边缘骨质增生、关节活动障碍、步态蹒跚。但与大骨节病有很多不同之处，如：①两种疾病重叠的地区很少；②发病年龄一般在成年后；③氟斑牙较多；④以脊柱和四肢大关节为主，很少涉及手、脚等小关节，无短指(趾)畸形；⑤骨硬化是骨硬化的主要病变，伴有广泛的钙化和骨周软组织；⑥有的患者椎管狭窄，椎间孔变小，造成脊髓和神经根损伤。因此，鉴别大骨节病并不难。
5.软骨发育不全 短肢畸形和身材矮小应与大骨节病性侏儒相鉴别。主要区别在于:①出生后四肢短小，生长缓慢；②前额明显突出，鼻梁深度凹陷；③X软骨发育不全畸形育不全畸形；④干骺端增宽呈喇叭形，长骨两端膨大非常明显;⑤关节无痛或轻微。
6.佝偻病 重症患者虽然也影响骨骼生长发育，但多见于婴幼儿；有囟门关闭迟、方颅、鸡胸、肋珠等独特表现:X线下骺线增厚，呈毛刷状；下肢骨干弯曲形成“X”型或“O”腿型。这些明显不同于大骨节病。
7.克汀病 虽然身材矮小，但出生后不久就表现出生长发育滞后；有明显的智力和性功能障碍；有不同程度的听力和语言障碍；X线骨龄明显落后，干骺闭合延迟。容易区别于大骨节病。
在中国和国外，有几种地方性骨关节病与大骨节病相似。①?疾病(子病):主要流行于四川西平原大邑、广汉、内江、资中、资阳、简阳等市县。②Mseleni疾病：发生在南非北部Zululand的Mseleni及其邻近地区；③Malnad疾病(家族关节炎):发生在印度Malnad该地区有40多个村庄。这三种地方疾病与大骨节疾病有许多相似之处，如：主要发生在儿童和青少年；发生在贫困农民；导致骨生长障碍和关节活动障碍，不成比例的肢体缩短等。与大骨节疾病不同，这三种疾病主要侵犯四肢大关节，特别是髋关节受重，而指（脚趾）小关节较轻或不受影响。由于这些疾病的流行地区相对较小，实际上没有识别大骨节疾病的问题。他们和大骨节疾病可能是“姊妹病”。这三种疾病发生在非常遥远的不同国家，但为什么它们如此相似，在原因上是否有共同是一个值得讨论的问题。
