发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
一年四季均可发病，但以春季发病最多，且症状较重，秋冬两季次之。发病与性别无关，多发生于骨骺未闭合的儿童和青少年，但成人也可发病，发病年龄最小者为3～8个月，以6～18岁者最多。
本病起病发展缓慢，急性或亚急性过程者仅占3％左右。轻度患者或早期疾病往往没有明显的症状，有时会感到疲劳和四肢活动不灵活，特别是在早上，往往需要像往常一样锻炼。手指（脚趾）和小腿痉挛和隐藏的疼痛，这是疾病的前驱症状。检查时，可发现手指、手腕、肘部、膝盖、踝关节有触摸疼痛和不规则扭曲的摩擦声，手指末端轻微弯曲到手掌侧，尤其是在手指上。
症状和体征：本病常在不知不觉中发病，患者可能在早期阶段感到疲劳、四肢无力、皮肤感觉异常（如蚂蚁行走、麻木等）、肌肉酸痛和疼痛。这些症状通常是不稳定和不明显的。其主要和典型的临床表现与骨软骨损伤和关节功能密切相关。
1.早期表现 在关节明显变大、出现短指(趾)畸形之前，早期症状、体征多缺乏特征性。根据大量调查和随访观察，以下几种表现值得重视。
(1)关节疼痛:常为多发性和对称性，常出现在活动量大的指关节和负重量大的膝关节和踝关节。患者感到肿胀、疼痛或疼痛“骨缝痛”。
(2)指末节弯曲:即指末、三、四指末指节向掌心弯曲，常大于15°。这是本病最早的体征，对病房的早期诊断具有一定的意义。然而，非病房的少数儿童也可能很轻（小于）15°)指末节弯曲；病房不指末节弯曲的青少年也可能有这种疾病。指末节弯曲常与手指弯曲并存。食指弯曲很常见，其次是中指和环指。
(3)弓形指:手指向手掌弯曲。
(4)疑似指节增厚:一般发生在中节。
2.病情发展后表现 病情发展后，除关节疼痛等早期表现继续加重外，主要有以下症状体征：
(1)关节增厚:多发性和对称性指间关节增厚最常见，常出现在第二、三、四指的第一指间关节。一般右手指关节增厚明显于左手，受机械损伤或女性戴顶针的关节增厚较重。
(2)关节活动障碍:表现为早上握拳僵硬，握拳不紧，指尖不能接触手掌横纹，握拳不能快速伸展。肘关节屈伸有限，呈屈曲挛缩。肩关节受累时，患者从头到尾摸不到对面的耳朵，甚至洗不到额头。膝关节内翻或外翻呈O型腿或X腿型。由于膝关节和髋关节屈曲变形，患者难以蹲下，腰椎脊柱代偿性前凸，臀部后凸，步幅小，摇摆或跛行，“鸭行步态”。踝关节跖屈和背伸障碍。患者的疼痛和活动障碍往往表现为休息或早上起床加重，轻微活动症状减轻。许多患者早上起床后需要先帮助床“溜溜”，然后才能迈步。
（3）关节摩擦声：从小扭曲发音到粗糙摩擦声。由于关节表面不光滑、关节囊滑膜绒毛增生、脱落等因素。
（4）关节游离体：它不仅可以来自剥落的关节软骨碎片，还可以从增生的滑膜绒毛中脱落。后者大多是小米粒体。游离体可能卡在关节腔内，形成关节绞锁，引起剧烈疼痛；随着关节活动，游离体松动解。
(5)骨骼肌萎缩:本病四肢肌肉，尤其是小腿和前臂屈侧肌，常见萎缩，有时甚至出现在关节发生明显变化之前。后期由于疼痛和关节活动有限，更有失用因素参与，导致萎缩更加严重。
(6)短指(趾)畸形:指节发育比普通人短，手小。或者由于各指(趾)发育障碍程度不同，其长度失去了正常的比例关系。
（7）短肢畸形，身材矮小：管状骨发育障碍程度往往不均匀。有些患者停止了桡骨的早期生长，尺骨相对较长，尺骨茎向下移动，手向桡骨倾斜，导致马德隆畸形(Madelung’s deformity)。年轻病变严重者可形成大骨节病性侏儒，患者肢体与头部、躯干不成比例。一般来说，上臂明显短于前臂，小腿明显短于大腿，躯干接近正常人。
3.根据病情的严重程度，本病可分为早期、Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ其主要临床表现见表3。根据对15年以上大骨节病患者的回顾调查，发现部分早期患者可以正常，部分可以演变Ⅰ度、Ⅱ度甚至Ⅲ但7岁以后，无一例病人变成Ⅲ度。早期临床体征为可逆性，Ⅰ患者可以保持不变或持续加重。因此，治疗早期患者非常重要。
由表3可见，早期与工度的主要分界点在于是否确有多个指关节增粗;Ⅰ度与Ⅱ度的主要分界点是短指畸形；Ⅱ度和Ⅲ度的主要分界点在于是否有短肢畸形和身材矮小。
病情进一步发展，患者疲劳加重，肢体关节疼痛，工作或行走后小腿和前臂疼痛加重。肢体关节运动不灵活。检查显示，手指关节或踝关节略有增厚，常见于手指第二、三、四指第一指间关节。手指、手腕、肘部、膝盖和踝关节有轻微的伸展和弯曲困难。肘关节不能完全伸展，其中大部分是170°。四肢关节内有明显而恒定的扭曲摩擦声。手、前臂和小腿肌肉轻微萎缩。此时，身材和正常人一样高，可以承受一般的体力劳动。病人可以有扁平的脚。这是这种疾病的第一个Ⅰ度。
疾病发展到第一Ⅱ程度、患者精神和体力较差，行走不便，特别是下坡时，非常困难，只能承担轻劳动。手指、手腕、肘部、膝盖、踝关节活动有限，伴有严重疼痛，膝盖、踝关节疼痛较为常见。在此期间，患者可能会出现一定程度的短指畸形，手指弯曲困难，握住拳头时手指不能接触手掌。肘关节痉挛性弯曲，可形成明显的角度，前臂旋转明显障碍，四肢肌肉明显萎缩。通常由于关节内关节小体的产生，导致关节剧烈疼痛。扁平的脚很重。
疾病发展到第一Ⅲ度，患者活动困难，行走时典型的鸭步，短指畸形明显，身材矮小，可成为身高仅1米左右的矮人。手握不住拳头，肘关节屈曲非常明显，不能伸展到150°。四肢肌肉极度萎缩，腰椎代偿性前弯明显。劳动能力极度下降，甚至丧失劳动力。但智力发育正常。
如果患者来自本病流行区，则表现出明显的慢性和对称性关节变形，身材矮小，诊断不难。在流行区，如果发现儿童关节疼痛、活动不良、痉挛或摩擦声，应首先考虑本病，可进一步进行骨关节X线检查，尤其是手指X为了尽快确定诊断，线路检查。实验室检查对本病只有辅助诊断作用。
根据多年的研究和实践经验，我国于1995年制定了本病诊断标准。
1.诊断原则
根据病房接触史、症状和体征、手骨X手指、腕关节骨关节面、干骺端临时钙化带、骨骺核多发性对称性凹陷、硬化、损伤、变形等变化可诊断。X线指骨远端多发对称改变为本病特征性指征。
2.诊断和分级标准
(1)严重诊断:
①早期：
干骺未完全愈合儿童，具备以下4项中A.、C.或B.、C.或B.、D.或只有C.诊断为早期。
A.手、腕限的手、腕或踝、膝关节活动和疼痛。
B.对称手指末节多发屈曲。
C.手、腕X线片有不同程度的凹陷、硬化、破坏和变形，包括骨关节面或干骺端的临时钙化带或骨骺核。
D.血清酶活性增加，尿肌酸、羟脯氨酸和粘多糖含量增加。
②Ⅰ程度：在早期变化的基础上，对称手指或其他四肢关节增厚、屈伸活动有限、疼痛、肌肉轻微萎缩、干骺端或骨骼有不同程度的X线改变。
③Ⅱ度：在Ⅰ症状、体征加重，短指(趾)畸形，X骺线早闭发生线改变。
④Ⅲ度：在Ⅱ症状、体征、X线性变化加重，短肢和矮小畸形。
(2)活动型和非活动型诊断:干骺未完全愈合的大骨节病儿童，有下列任何一种，否则为非活动型。
①手、腕X干骺端临时钙化带增宽、硬化、深凹陷。
②血清酶活性增加，尿肌酸、羟脯氨酸和粘多糖含量增加。
