进行性肌营养不良应该做哪些检查

       一、实验室检查

       1.血生化检查

       血清肌酸磷酸激酶的增加是一个重要而敏感的指标。假性肥大最明显，其次是肢带型，面肩肱型轻微升高或正常，在假性肥大早期CPK此外，血清肌红蛋白、丙酮酸激酶和乳酸脱氢酶也是最敏感的指标。丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也经常增加，各种酶指标的联合测定更有利于相互参考。

       2.尿肌酸测定

       尿液肌酸排出增加24小时。

       二、其它检查

       1.肌电图

       自发电位可出现在放松过程中，运动单位电位的平均时限可缩短，平均波可缩短。

       2、骨骼肌

       CT或MRI通过多部位骨骼肌的检查CT或MRI图像检查可以了解骨骼肌损伤的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和肌肉活检的首选部位。

       3.肌活检

       (1)形态学光镜和电镜下骨骼肌的病理变化见前述。

       (2)骨骼肌基因产物——蛋白质的测定采用相应蛋白质的特异性抗体，采用免疫组化技术和免疫印记技术，检测骨骼肌中相应蛋白质的分布及其质量和数量的变化，如Duchenne骨膜肌营养不良dystrophin几乎缺如。

       4、心功能检查

       90％DMD患者伴有心脏损伤，一般心电图检查可发生窦性心动过速，异常R波，V1导联S波变浅，深Q波，P-R间期缩短、束支传导阻滞等异常，Emery-Dreifuss心功能检查中常出现心肌损伤、心律失常、心脏传导障碍等异常表现，其他类型的心脏受累较少。

       5.基因检测

       采用患者外周血，采用分子生物技术，直接检测或间接分析致病基因，从DNA水平诊断，如Duchenne在肌营养不良中检测外显子缺失或其他类型的基因缺陷。

       （1）DMD/BMD基因检测在DMD有65个基因缺陷％；为缺失突变，5％；对于重复突变，其余为点突变和其他突变形式。目前，可以采用不同的方法来诊断不同的突变形式：对于遗传缺失和重复者，可以联合应用多个引物PCR扩增。对于非缺失型，多采用PCR-STR连锁分析法。点突变者可以使用PCR-SSCP和DNA测序技术。

       （2）FSHD近年来，基因检测研究发现95％以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位的缺失导致了该地区的一个EcoRI可以通过缩短片段来缩短片段。P13E-11探针经Southern杂交的方法进行检测，正常人此片段为35～300kb，由于上述缺失，患者不足35kb，因此，基因诊断可以直接检测该片段的大小。