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  • 1.染色体可通过外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本生产方法进行核型分析,其异常核型包括:(1)单体型:45,XO是最常见的一种,约占占60%。绝大多数核型个体在妊娠早期自然流产,其余存活的个体都有典型的临床症状。(2)嵌合型:核型45,XO/46,XX,约占该病的25%。... 查看全文>>
  • 在诊断儿童先天性卵巢发育不全时,除临床表现外,还需要化学检查。主要检查方法如下:1、外周血细胞用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析,其异常核型包括、单体型、嵌合型、X染色体结构畸变。2.羊水细胞染色体检查高危孕妇在妊娠中期进行羊膜腔穿刺术,羊水细胞经培养后进行胎儿染色体... 查看全文>>

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