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  • 小儿苯丙酮尿症有哪些表现及如何诊断？ 2024-03-08
    大多数儿童出生时表现正常，新生儿期没有明显的特殊临床症状，有些儿童可能有喂养困难、呕吐、易怒等非特异性症状。未经治疗的儿童3～4一个月后，智力和运动发育逐渐落后，头发由黑变黄，皮肤变白，全身和尿液有特殊的鼠臭，常有湿疹。随着年龄的增长，孩子的智力落后越来越明显。60％有严重的智力障碍。... 查看全文>>
  • 小儿苯丙酮尿症有哪些症状 2024-03-08
    根据临床类型的不同，PKU可分为：1、经典型PKU(classicalPKU)：病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能低下，60％属重度低下(IQ少于50)，约1/4的患儿有癫痫发作，患者的头发、肤色浅、尿液和汗液散发出鼠臭，伴有精神行为异常和血液Phe浓度>1200μmol/L... 查看全文>>

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