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  • 黏多糖贮积症Ⅶ型概述 2024-03-08
    粘多糖储积症Ⅶ又称戈尔伯杰综合征，β-葡萄糖苷酸酶缺乏症的特点是智力正常或略落后、骨骼变化、特殊面部、侏儒、肝脾肿大和疝气。尿液中可排出过多的硫酸皮肤素，是一种常染色体隐性遗传疾病。虽然生化缺陷相同，但临床表现和年龄不同。 查看全文>>

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