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  • 每个婴儿都是父母爱的结晶,每个父母都非常关心婴儿的健康。虽然人群中马综合征的发病率很低,但它严重影响了婴儿的生长发育和家庭的经济状况。据统计,发病率约为1/3000~5000人,女性发病率超过男性,无种族差异,多见于儿童和成人。大多数患者出生后都有症状。1.骨异常:蜘蛛指(趾)这是马凡综合征的主要变... 查看全文>>
  • (一)病因本病呈常染色体显性遗传,Dietz等等(1991)通过家族连锁分析,将疾病基因定位为15q15~q21.3。硫酸软骨素存在于心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等人体许多组织中A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham(... 查看全文>>
  • 马凡氏综合征(Marfansyndrome)影响很大,因为这种疾病会影响其他器官,患者的身高会比普通人高很多。除了这种症状,还能从哪些表现中发现这种疾病?以下是马凡综合征的主要症状。一、骨病变骨病变是主要病变,易提示诊断,发病率高80%~97.2%。(1)身材瘦高,四肢细... 查看全文>>
  • 1.骨病是主要病变,易提示诊断,发病率高80%~97.2%。(1)身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿:①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸,中指距离-身高>7.6cm,有诊断价值);③下半身(从耻骨到足底)>上半身(从头顶到耻骨)的比值&... 查看全文>>
  • 骨骼病变是主要的病变,而且是易提示诊断的表现,发生率80%~97.2%;。心血管疾病是该疾病的主要临床特征之一。它可以发生在5岁和60岁之前,并且是进行性的。有些病人的身高超过了他们的年龄和家庭成员。手臂间距(当手臂从侧面伸展时,手指之间的距离)超过了他们自己的身高,手指很... 查看全文>>

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