进行性核上麻痹的病因尚不清楚。虽然家族线索很少,但缺乏遗传证据。这种疾病类似于嗜睡性脑炎样神经元纤维缠结。有些人怀疑它与慢性病感染有关,但在中毒、脑炎、种族和地理因素方面没有病因线索。
       该病的病理特征:肉眼可见广泛的脑萎缩,包括苍白球、黑质、侧脑室和第三脑室扩张。镜子下可以看到黑色和苍白的球-神经纤维网络形成了纹状体通路、四叠体上丘和导水管周围白质的明显病理变化。后者是镶嵌在神经纤维网络上的丝状结构,表明该病是一种起源于细胞骨架的弥漫性疾病。

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