家族性载脂蛋白B100缺陷症(FDB)1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等程度上升的人群时,Vega注意少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢,而其LDL可能是因为受体功能正常LDL颗粒本身的异常。在一般人群中。FDB估计发生率为1/700~1/500。FDB患者血脂异常变化似乎与杂合子有关FH主要是血浆总胆固醇浓度和LDL中度或重度增加胆固醇浓度。

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